杜啟峻醫生
香港大學李嘉誠學院
矯型及創傷外科學系臨床副教授

許多人都認為，孩子的身高乃父母所賜，事實上，個子生得矮小，除了是家族性遺傳，也可能是生長激素、營養不良，甚至是一些罕見骨骼發育不良的疾病（俗稱侏儒症）引致。一般來說，孩子的身高比同一年齡性別的人低於兩個標準差以下，便有需要進一步了解導致個子矮小的原因及接受治療。醫生一般會透過問診了解病史、身體發育的情況，以及從抽血檢驗及照X光等查找原因。

侏儒症是一種由基因突變而引發的骨骼發育異常疾病，患者大多身型及四肢短小，軟骨發育不良是其中最常見的侏儒症，他們身高大概只有120厘米。由於骨骼發育不良，會常出現骨頭短小，關節和骨骼變形、並有可能引致神經或肌肉功能問題。患者可通過骨骼矯正手術，延長腳骨10至20厘米，以改善因身材矮小帶來的生活不便。約5年前，外國推出一款新藥，經臨床證實，從出生起至成長期一直服用，可改善身高及減少骨骼變形。

研究至今發現，由基因突變引起的骨骼罕見病達數百種，醫生要先找出原因才能對症下藥，而很多時候，要治療的不只是單獨一個系統的問題。以成骨不全症（又稱玻璃骨或脆骨症）為例，致病原因是對人體造骨很重要的膠原蛋白出現問題，令骨質脆弱容易變形、脊柱側彎等。除骨骼之外，聽力、中樞神經或會受損，需接受跨科治療。跨科的治療不只針對骨骼，還要包括遺傳、內分泌、兒科、牙科、外科、腦神經、甚至是產科。

雖然骨骼發育不良，不單影響身高，甚至其他系統也會受到影響，但是大部分患者的智商其實跟平常人無異，期望社會大眾不要用歧視眼光看待他們，而應多給予關愛及支持。現今醫學發展迅速，未來將會找到更好的治療方法。

<刊載於《am730》，2019年9月9日>